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地贫基因全套检查结果：妻子为基因缺失,a-地贫1基因杂合子(——/a a) 丈夫为基因突变,ivs-ii-654位点突变

来源：学生作业帮 编辑：搜狗做题网作业帮 分类：综合作业 时间：2024/08/07 23:38:09
地贫基因全套检查结果：妻子为基因缺失,a-地贫1基因杂合子(——/a a) 丈夫为基因突变,ivs-ii-654位点突变基因杂合子.现在医生让夫妇二人做a地贫点突变(cs.qs)检查.因为之前没检查全面,只做了a缺失型,现在要补做非缺失型.请问是不是检查出有突变就会有遗传重型地贫儿的机率?a地贫点突变(cs.qs)常见吗?"心里很担心.
地贫基因全套检查结果：妻子为基因缺失,a-地贫1基因杂合子(——/a a) 丈夫为基因突变,ivs-ii-654位点突变
如果是妻子同时携带CS/QS突变（可能不大,因为这样会是中度地贫基因型,应该会有比较明显的表现）,由于和丈夫仍为不同种地贫所以后代无中重度地贫可能.但如果是丈夫携带这类突变,则孩子有25％可能患中度α地贫,无重度地贫可能（因为四个基因总还有一个是正常的）.所以如果是这种情况需要在孕中进行绒毛膜/羊水穿刺检查胎儿基因型.CS/QS突变不及缺失型突变常见,但并不罕见.
小孩地贫,7岁,结果为β地中海贫血基因分型（17种突变）：基因突变,IVS-II-645位点突变基因杂合子 男方B地中海贫血基因分型结果,基因突变,CD17位点突变基因杂合子.女方a-地中海贫血1基因缺失,a-地贫1基 丈夫CD41-42位点突变基因杂合子,妻子IVS-II-654位点突变基因杂合子 同是β地贫,怀的孩子能要吗?做羊水穿刺 a-地中海贫血1基因与2基因未检测到缺失,b-17种突变结果为基因突变,CD17位点突变基因杂合子.这样严重吗 我检查地中海贫血时β地中地中海贫血基因分型结果为基因突变,CD17位点突变基因杂合子 女方地贫筛查检出为α珠蛋白基因：检出东南亚缺失型α-地中海贫血-1 ,男方为β珠蛋白基因17位点突变杂合子 男方IVS-II-654位点突变基因杂合子,女方正常.孩子可要吗? β地贫基因突变,CD41-42位点突变基因杂合子,附血常规,是否严重? β型地中海贫血基因分裂(17种突变)-基因突变,654位点突变基因杂合子是重型地贫还是轻型地贫? 女,27岁a-地中海贫血基因分析a-地中海贫血1基因（SEA） 基因缺失,a-地贫1基因杂合子（--/a a）a-地中海 a-地中海贫血基因分析 a-地中海贫血1基因（SEA） 基因缺失,a-地贫1基因杂合子（--/a a） a-地中海贫血2 地贫基因检测结果：检测到a珠蛋白基因__SEA型基因缺失DNA序列（__SEA /aa型a-地贫杂合子,标准型）其他没有