β-地中海贫血基因检测结果是654M N是轻度地贫还是重度地贫?
来源:学生作业帮助网 编辑:作业帮 时间:2024/07/15 14:34:50
βEM/N为杂合子状态,属于轻度β地贫的一种.建议你先生也做相应的地贫基因检查,以确认看怀孕后有无必要做胎儿的地贫产前诊断检查,避免中重地贫儿的出生(双方都携带同型地贫基因的话,后代约有1/4的机率会
654和-28理论上都不是使基因完全失效的突变,但问题是七个月已经输过两次血,这是重度地贫.如果有继续生育的打算,一定要孕中检查胎儿基因型,因为可以肯定父母都是轻度β地贫患者.再问:这两次输血都是血色
地中海贫血又称海洋性贫血.其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,可以提前被人体的肝脾等破坏,导致贫血甚至发育等异常,这种疾
地中海贫血是珠蛋白生成障碍性贫血,一般由于基因缺陷引起需要做染色体和遗传基因检查和血清铁蛋白检查
轻度.654突变是性质较轻的突变,且只影响到两个β珠蛋白中的一个(βA=正常),所以是轻度地贫.这种性质的贫血影响很小,将来可能轻微贫血,也可能不贫血.说明你和你配偶两人中有一个有这种基因,所以孩子将
654是性质较轻的突变,加上是杂合子(也就是说两个β珠蛋白基因中一个正常一个携带654突变),是轻度地贫的基因型.重度需要两个基因都携带性质较重的突变,中度地贫起码要有一个性质较重的突变,大部分情况也
可以问题不大只有四分之一的机会会是HbH病当然怀孕20周做个产检更好
HbH症=中度α地贫.HbH是这种病人出现的一种不稳定血红蛋白.人有4个α珠蛋白基因(也就是地贫出问题的基因),-4,2缺失除去了一个基因,而SEA(东南亚)缺失除去了另外两个基因.所以病人只有一个正
病情严不严重:不严重,患者失去了四个α珠蛋白基因中的两个,另两个正常,为轻度α地贫.以后发展会怎样:不会怎样,患者可能出现轻微贫血,也可能不贫血.和常人基本无异,寿命也不受影响.注意营养均衡即可.女性
地中海贫血按照受累的氨基酸链来分类,组成珠蛋白的肽链有4种,即α、β、γ、δ链,分别由其相应的基因编码,这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变.通常将地中海贫血分为α、
人有两个β珠蛋白基因,你们两人都是其中的一个因为41-42突变而完全失效,但另一个正常(这就是杂合子的意义),所以为轻度地贫,对你们本人影响不大.但是如果胎儿同时遗传到你们两人的突变(机率=25%),
一楼又是抄袭的.这是轻度地贫的基因型.CD17突变使患者的两个β珠蛋白基因中的一个完全失效.但因为是杂合子(也就是说没有影响到另一个),所以是轻度地贫.如果这是孕妇的基因型,现在孩子的父亲应该立即进行
轻度β地贫.人有两个β珠蛋白基因.你的一个部分失效,一个正常.你丈夫如果也进行了血红蛋白电泳+地贫基因检查结果都正常,则你们的孩子50%可能正常,50%可能和你一样是轻度地贫问题不大.αα/αα说明你
轻度β地贫.人有两个β珠蛋白基因,患者的一个基因部分失效,另一个正常,所以是轻度的.
人有四个α珠蛋白基因,3.7缺失使患者失去了其中一个,另外三个正常.患者为α地贫基因携带者(静止型地贫).症状十分轻微,和正常人几乎毫无区别.健康寿命完全不受影响,唯一要注意的是配偶在女方孕前应彻底检
不错,你们的孩子同时遗传到你们夫妻双方的地贫致病突变(你是SEA缺失,你丈夫是CD17突变).但是不同种地贫(α和β)症状不会累积,所以你们的孩子仍为轻度地贫患者.地贫的严重性与生俱来,不存在“转变”
这个结果是自相矛盾的.CS纯合突变和SEA缺失不可能同时存在.因为检出CS纯合突变表明基因序列绝大部分正确只有一个位置出错,而SEA缺失是基因完全丢失.这就好像说一个失去了一只手臂的患者两个手腕都有关
α地中海贫血4.2型,是轻型a地贫,这种双杂合子一般没什么问题,也不需治疗β-地中海贫血基因也是杂合子.也是轻型,也不需治疗但是你的点子也太背了吧,两个都有.再问:那像这样叫什么型的地中海贫血呢?象这
43杂合就是那个基因的第43个密码子出现杂合突变;一般携带一个杂合的beta地中海贫血基因是没有什么问题,况且这个杂合基因遗传到你孩子身上的概率只有1/2,所以你不要紧张;不过,最好你也做个基因检测,
同意一楼.要注意如果尚未生育或是孕妇配偶应该彻底检查是否也患地贫.